Trombofilija je zdravstveno stanje koje karakteriše povećan rizik od tromboembolije, što se odnosi na stvaranje krvnih ugrušaka koji blokiraju krvne sudove. Ovi ugrušci mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema, kao što su moždani udar, plućna embolija i duboka venska tromboza. Trombofiliju mogu izazvati različiti faktori, uključujući genetičke mutacije, stečena stanja i faktore životne sredine.

Klinički značaj trombofilije 

Procjenjuje se da oko 1% opšte populacije može imati genetičku predispoziciju za trombofiliju. 

Neke genetičke mutacije koje povećavaju rizik od trombofilije uključuju faktor V Leiden, protrombin G20210A i MTHFR mutacije.

Ove mutacije mogu dovesti do stvaranja abnormalnih krvnih ugrušaka, što može izazvati niz zdravstvenih problema. Na primer, osobe sa trombofilijom mogu imati povećan rizik od razvoja duboke venske tromboze, koja se javlja kada se krvni ugrušak formira u dubokim venama nogu, ruku ili karlice. Duboka venska tromboza može dovesti do teških komplikacija kao što je plućna embolija, koja može biti fatalna ako se ne liječi.

Negativne posledice trombofilije  na trudnoću

Trudnice sa trombofilijom imaju povećan rizik od razvoja komplikacija kao što su preklampsija, intrauterino ograničenje rasta i mrtvorođenje. Smatra se da se ove komplikacije javljaju zbog povećanog rizika od zgrušavanja krvi tokom trudnoće. Pored toga, trombofilija može povećati rizik od gubitka trudnoće i ponovljenog pobačaja.

In vitro oplodnja (IVF) je vrsta reproduktivne tehnologije koja se koristi za pomoć parovima koji se bore sa neplodnošću. IVF uključuje oplodnju jajeta izvan tijela i naknadni prenos embriona u matericu. IVF može biti izazov za osobe sa trombofilijom jer hormonska stimulacija koja se koristi tokom IVF-a može povećati rizik od zgrušavanja krvi. Pored toga, sama trudnoća povećava rizik od zgrušavanja, tako da osobe sa trombofilijom koje se podvrgnu IVF-u mogu biti u još većem riziku od razvoja komplikacija.

Real time PCR – najefikasnija metoda za detekciju mutacija povezanih sa trombofilijom

Za detekciju i identifikaciju mutacija povezanih sa trombofilijom, najefikasniji su real time PCR testovi. PCR (lančana reakcija polimeraze) je laboratorijska tehnika koja se koristi za amplifikaciju sekvenci DNK.

PCR testiranje se može koristiti za identifikaciju mutacija u genima kao što su Factor V Leiden, Prothrombin G20210A i MTHFR. Ove genetičke mutacije mogu povećati rizik od trombofilije, dok PCR testiranje može pomoći u identifikaciji pojedinaca koji mogu biti pod većim rizikom od razvoja trombofilije. Ove informacije se mogu koristiti za pomoć u tretiranju i prevenciji komplikacija povezanih sa trombofilijom.

Naš sveobuhvatni trombofolatni panel analizira čak 12 gena povezanih sa povećanim rizikom od trombofilije.

Trombofilija je zdravstveno stanje koje karakteriše povećan rizik od tromboembolije, što se odnosi na stvaranje krvnih ugrušaka koji blokiraju krvne sudove. Ovi ugrušci mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema, kao što su moždani udar, plućna embolija i duboka venska tromboza. Trombofiliju mogu izazvati različiti faktori, uključujući genetičke mutacije, stečena stanja i faktore životne sredine.

Klinički značaj trombofilije je vrlo visok. Procjenjuje se da oko 1% opšte populacije može imati genetičku predispoziciju za trombofiliju. Neke genetičke mutacije koje povećavaju rizik od trombofilije uključuju faktor V Leiden, protrombin G20210A i MTHFR mutacije.

Ove mutacije mogu dovesti do stvaranja abnormalnih krvnih ugrušaka, što može izazvati niz zdravstvenih problema. Na primjer, osobe sa trombofilijom mogu imati povećan rizik od razvoja duboke venske tromboze, koja se javlja kada se krvni ugrušak formira u dubokim venama nogu, ruku ili karlice. Duboka venska tromboza može dovesti do teških komplikacija kao što je plućna embolija, koja može biti fatalna ako se ne liječi.

Trombofilija takođe može imati negativne posljedice na trudnoću. Trudnice sa trombofilijom imaju povećan rizik od razvoja komplikacija kao što su preeklampsija, intrauterino ograničenje rasta i mrtvorođenje. Smatra se da se ove komplikacije javljaju zbog povećanog rizika od zgrušavanja krvi tokom trudnoće. Pored toga, trombofilija može povećati rizik od gubitka trudnoće i ponovljenog pobačaja.

Vantjelesna oplodnja (IVF) je vrsta reproduktivne tehnologije koja se koristi za pomoć parovima koji se bore sa neplodnošću. IVF uključuje oplodnju jajeta izvan tijela i naknadni prenos embriona u matericu. IVF može biti izazovan za osobe sa trombofilijom jer hormonska stimulacija koja se koristi tokom IVF-a može povećati rizik od zgrušavanja krvi. Pored toga, sama trudnoća povećava rizik od zgrušavanja, tako da osobe sa trombofilijom koje se podvrgnu IVF-u mogu biti u još većem riziku od razvoja komplikacija.

Za detekciju i identifikaciju mutacija povezanih sa trombofilijom, najefikasniji su real time PCR testovi. PCR (lančana reakcija polimeraze) je laboratorijska tehnika koja se koristi za amplifikaciju sekvenci DNK.

PCR testiranje se može koristiti za identifikaciju mutacija u genima kao što su Faktor V Leiden, Protrombin G20210A i MTHFR. Ove genetičke mutacije mogu povećati rizik od trombofilije, dok PCR testiranje može pomoći u identifikaciji pojedinaca koji mogu biti pod većim rizikom od razvoja trombofilije. Ove informacije se mogu koristiti za pomoć u tretiranju i prevenciji komplikacija povezanih sa povećanim rizikom od mastanka trombofilije. 

Paneli

Naš sveobuhvatni trombofolatni panel analizira čak 12 gena povezanih sa povećanim rizikom od nastanka trombofilije.

Od toga, 8 gena je direktno vezano za proces hemostaze: F2 20210 G>A, F5 1691 A, F7 10976 G>A, F13 Val34Leu, FGB -455 G>A, ITGA2 807 C>T, ITGB3 1565 T>C, PAI-1 -675 4G>5G; a 4 gena su indirektno povezana sa trombofilijom preko metabolizma folata: MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G, i MTRR 66 A>G.